21-三体综合症的病因

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　　很多家长朋友发现家中的孩子出现眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、舌胖并常伸出口外、流涎多等症状，看到孩子有这样的表现，家长们都非常的担心。那么，孩子的这些表现究竟是什么疾病呢?又是什么原因造成的呢?下面由唐氏综合症征协和专家医院韩冲主任来解答：孩子的这种表现是21-三体综合症，下面我们来了解下21-三体综合症的病因。

　　唐氏综合症征协和专家医院郑主任分析：21-三体综合症，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

　　按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

　　(一)标准型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

　　(二)易位型约占2.5%～5%。是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。

　　(三)嵌合体型约占本症的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

　　为了打破21-三体综合症的治疗瓶颈，解除患者疾病之忧。唐氏综合症征协和专家医院韩冲教授率领专家组，潜心研制出"DW脑神经平衡修复疗法"，首先判断患儿症状，利用先进仪器检测出患儿的智力和语言的发育程度，结合病因，再根据传统中医五行所属相生相克规律确诊病情，制定治疗方案，通过DW脑蛋白修复治疗术+名贵中草药+食疗方法，从内到外、由表及里、从五脏到表面，从脑组织到脑神经，逐渐进行治疗，达到康复效果。打破传统"千人一方"的弊端，真正意义上实现了21-三体综合症的可治、可控、可防。