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专家分析 什么是21三体综合症

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  21三体综合症(又称唐式综合症)在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话,这种孩子生出来以后,如果你不给他特殊的帮助的话,一般也能存活到20岁,30岁。像染色体疾病,我们说,我们有46条染色体,23对。那么这23对染色体中,按理论上来说,都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体,它也可能形成三体,但是很多染色体,如果异常太大的话,通常在早期就会发生流产。属于自然选择,根本活不了。
  再比如18号染色体、13号染色体,也会出现三体。但这种孩子发病率比较低,它能存活到出生这个阶段,就很少了,大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间,就夭折了。虽然给母亲也有很大的痛苦,但是他整体的危害并不是很大。可是21三体可以存活到30多岁,就成了一个问题。它可以维持并不是高质量的存活,这种平均的智商是非常低的,只能在30到50。这种人存活了,但是智商又很低,所以他给社会,给家庭会增加非常大的负担。所以并不是说其他的染色体异常不严重,只是都自然淘汰了。
 
  21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型,为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21。产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上)和年龄过小(20岁)以下有关,目前报道与父亲年长也有关。
 
  21三体综合症的一般特点:
 
  1、综合征
 
  2、多数情况下为新发生的、散在的病例
 
  3、同卵双生具有一致性
 
  4、男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育
 
  5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高,尤其是大于35岁时
  6、病人的预期寿命短,且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑,与Alzheimer病(即老年痴呆症)相符,伴痴呆症状;免疫功能缺陷,先天性心脏病也增加。
 
  7、表型特征的表现度不同
 
  8、急性白血病死亡率增加了20倍
 
  唐氏综合症征协和专家医院韩冲专家友情提示:如果发现孩子有21三体综合症,一定要及时到正规的医院做一下相关的检查,采取科学的诊断方法才是正确做法。
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2014-6-27  

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