唐氏综合症的注意事项

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　　唐氏综合症很多患者的日常生活带来了很多烦人不便与影响，而且患儿会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损，其它较少见的并发症有白血病、甲状腺功能低下症、视力异常等。唐氏综合症征协和专家医院专家表示：唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，但日常生活中我们注意一些事项，也会对患儿有极大的帮助。

　　下面请唐氏综合症征协和专家医院专家韩冲，为我们介绍唐氏综合症的注意事项：

　　一、遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　二、产前诊断：是防止21-三体综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　　三、双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

　　以上内容就是唐氏综合症的注意事项，唐氏专家提醒孕妇们，在妊娠期一定要进行唐氏筛查，从而保证宝宝的健康。

　　唐氏综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。