先天愚型是如何诊断的呢
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先天愚型是目前儿童常见的疾病，很多家长潜意识的认为孩子患上先天愚型是无法治疗的，这样的认知让孩子备受先天愚型的困扰。北京金桥医院专家说：先天愚型是可以治疗的，但在治疗前需要我们对该病进行检查，得到了确诊后，我们才能更好的治疗该病。那么先天愚型是如何诊断的呢?请唐氏综合症征协和专家医院韩冲专家为您解答。
辅助检查
(一) 荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
(二) 细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX(或XY)。若患儿的核型为47，XX(或XY)+21，即为标准型;核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。
鉴别诊断
根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
唐氏综合症征协和专家医院韩冲专家观点：每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常，每一个父母都希望自己的孩子聪明过人。每个人的生命都是有尊严的，任何生命的到来，都有其充分的理由。因此，作为父母，不能过于追求完美而忽略了对伴有21-三体综合征等出生缺陷患儿的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时，您就要勇担责任，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。
