唐氏综合症征协和专家医院韩冲教授解释：小儿先天愚型听起来很难理解，其实说简单点就是在正常的染色体上多出了一条21号染色体所导致的疾病。我们正常人都只有两条21号染色体，而患有先天愚型患的会有三条21号染色体，因此这种疾病也被称为“21三体综合症”，就目前所了解它会导致患儿的智力低下。而且患儿的面容特殊，并伴有多种畸形，25%-50%的患儿会患有先天性心脏病，少数的还有消化道畸形，患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。一旦患儿出生，往往会给家庭和社会带来沉重的负担，迄今为止医学界对此疾病还尚无法根治，所以对先天愚型一直是以产前筛查为重点。

 

　　先天愚型筛查是我国出生缺陷干预工程的重要组成部分，对国家和家庭都有着很重要的意义。应对此病症比较好手段就是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查没有副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。

　　【先天愚型的症状表现】

　　一、特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

 

　　二、智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

 

　　三、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

 

　　四、行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

 

　　五、运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

 

　　六、体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

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