先天愚性的诊断标准

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　　国内疾病研究中心表明：仅有不足10%的唐氏患儿能够接受系统治疗，大多数唐氏宝宝只能徘徊在自己漫无边界的痛苦和悲伤中。先天愚型患者在过去的治疗中几乎完全依赖吃药、纯中医调理等来缓解问题，往往看到的都是患者外在的某个肢体功能变化，不能从整体上看到21号染色体脑蛋白修复的重要性。通过打针、吃药、手术和康复理疗的方法能使患者症状得到缓解，但因不能直接进入病灶修复体内受损的大脑神经，因此会出现病情久治不愈，甚至越治病情越严重的后果。所以权威专家强烈呼吁患者接受规范、针对性的疗法科学治疗。

　　一般根据特殊面容、异常体征、智力低下可做出诊断，但上述特征并非是先天愚型患儿所特有的，进一步确定诊断需要做染色体检查。Hall（1964）提出在以下10个体征中具有6个以上时即可诊断：

　　①拥抱反射消失（阳性率为85％）；

　　②肌张力低（阳性率为80％）；

　　③面部扁平（阳性率为90％）；

　　④眼裂上斜（阳性率为80％）；

　　⑤耳发育不良（阳性率为60％）；

　　⑥颈后皮肤增厚（阳性率为80％）；

　　⑦通贯掌（阳性率为45％）；

　　⑧关节活动过度（阳性率为80％）；

　　⑨骨盆发育不良（阳性率为70％）；

　　⑩小指中指骨发育不良（阳性率为60％）。另外，产前诊断可以通过测母体甲胎蛋白、非结合雌三醇、绒毛膜促性腺激素，并结合母亲妊娠时间进行筛查，可筛查出61％的先天愚型胎儿的妊娠。近年来发现，母血中尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性增高，其阳性率为79％。确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查。