先天愚型的诊断和鉴别

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　　先天愚型的诊断和鉴别

　　【诊断说明】

　　根据特殊面容、异常体征和智能落后容易诊断。有的21三体综合征病儿表现在出生时即很显著，有的体征到1岁时才明显。有时怀疑为21三体综合征，但依靠临床不能确定，此时染色体检查特别有帮助。

　　新生儿病例的诊断：有的病例出生时症状不明显，但患儿平静无气力地躺着，不似正常儿那样活动，面部无表情，面色苍白，对周围环境无兴趣，似粗笨样（可能由于皮肤水肿），皮肤呈大理石样。大腿松弛向两侧外展，哭声微弱短促，膝反射弱，Moro反射消失，肌张力低，自主能力减退，对刺激的反应呆钝，说明中枢神经系统的活动受抑制。

　　【鉴别诊断】

　　1.假先天愚型（pseudomongolism）Hall氏研究43例被怀疑为21三体综合征的新生儿，其中38例有相应的染色体异常，5例为正常染色体，其中1例在出生时具有2项21三体综合征的主要临床症状，另1例具有4项，但到1岁时这些症状都消失。1例出现为母孕期应用酞胺哌啶酮或名反应停（Thalidomide）所引起；其余2例在新生儿期各有4项主要症状，当1岁时出现智能迟钝，且这些表现持续存在。Hal1氏将其称为假先天愚型。

　　2.甲状腺功能低下。

　　为了打破先天愚型的治疗瓶颈，解除患者疾病之忧。唐氏综合症征协和专家医院韩冲教授率领专家组，潜心研制出"神经细胞移植脑神经平衡修复疗法"疗法，首先判断患儿症状，利用先进仪器检测出患儿的智力和语言的发育程度，结合病因，再根据传统中医五行所属相生相克规律确诊病情，制定治疗方案，通过DW脑蛋白修复治疗术+名贵中草药+食疗方法，从内到外、由表及里、从五脏到表面，从脑组织到脑神经，逐渐进行治疗，达到康复效果。打破传统"千人一方"的弊端，真正意义上实现了先天愚型的可治、可控、可防。

　　1、多重诊断，精确病灶。研究发现，先天愚型主要是染色体异常所致，我院采取诊前评估、三级诊断制度进行病因的精准定位。专家首先对患者进行详细问诊，进而采用新一代智能型“DW脑神经递质检测仪”，8分钟精准检测出具体病因，对患者分型治疗提供科学依据。

　　2、分型诊治，对症治疗。"神经细胞移植脑神经平衡修复疗法"是唯一获得国家专利认证的先天愚型诊疗技术，包括五大治疗体系，结合患者个体特性及致病具体原因，有专家亲自制定治疗方案，一人一方、个性化治疗，真正做到对症治疗，综合系统根除病根。

　　3、DW脑蛋白修复治疗术+名贵中草药，强强联合，直接作用于大脑中枢神经系统，通过物理磁场来调节大脑神经递质功能，改善患者情绪、睡眠、语言及智力，缓解患者肌肉痉挛状况，无创治疗，安全可靠。避免了纯仪器治疗和药物治疗带来的副作用，提高了治愈率，降低了复发率。